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Academic Year/course: 2022/23

304 - Degree in Medicine

26786 - Medical genetics

Syllabus Information

Academic Year:
26786 - Medical genetics
Faculty / School:
104 - Facultad de Medicina
304 - Degree in Medicine
First semester
Subject Type:

1. General information

1.1. Aims of the course

The course and its expected results respond to the following approaches and objectives:

1.- Know the etiology, pathogenesis and diagnostic procedures of the main genetic diseases.

2.- Be able to detect the genetic component of a disease, with special attention to the genetic risk of diseases of complex inheritance.

3.- Be able to calculate the risk of transmission of a disease, identify individuals at risk and perform presymptomatic diagnoses.

4.- Be able to establish a diagnostic / prognostic action plan according to the needs of the patient and her family environment. Give advice and genetic counselling.

5.- Know how to interpret and assess the information provided by genetic diagnostic techniques in the context of human clinical practice.

6.- Know how to use clinical genetic databases and those of the Human Genome (GDB) and genetic calculation tools.

7. Know the new diagnostic tools for personalized Genetics

These approaches and objectives are aligned with the following Sustainable Development Goals (SDGs) of the United Nations 2030 Agenda (, in such a way that the acquisition of the results of Learning the subject of Medical Genetics provides training and competence to contribute to some extent to its achievement.

These approaches and objectives are in line with the following Sustainable Development Goals (SDGs) of the United Nations 2030 Agenda (, so that the acquisition of the learning outcomes of the subject ...... provides training and competence to contribute to some extent to their achievement.
The objectives to be developed will be:

● Goal 3: Health and well-being.
● Goal 4: Quality education.
● Goal 5: Gender equality.

1.2. Context and importance of this course in the degree

Genetics in the field of Medicine has evolved from phenotypic observation to genotypic diagnosis and personalized medicine; from syndromic characterization to molecular pathology and genetic etiology.

Current diagnostic tests allow the detection of both affected and asymptomatic carriers, of hitherto unknown variants and those of uncertain significance, which may or may not be pathogenic.

For this reason, Medical Genetics is a current need in the development of knowledge, diagnosis, treatment and prevention of human diseases and the learning of this subject is a priority in the good practice of medical professionals trained to:

1) Recognize and diagnose pathologies of genetic etiology.

2) Know and identify the genetic predisposition factors involved in human pathology.

3) Assess changes in genetic parameters at the molecular and cellular level and interpret their clinical impact.

4) Adequate care for the patient and/or applicant for genetic counseling.

1.3. Recommendations to take this course

To facilitate the learning and study of the contents corresponding to Medical Genetics, students must have acquired the knowledge of the preceding subjects of Module I (Morphology, Structure and Function of the Human Body), Module II (Diagnostic and Therapeutic Procedures) and Module III (Human Clinical Training)

2. Learning goals

2.1. Competences


CB1 - Students have demonstrated possession and understanding of knowledge in an area of ​​study that is based on general secondary education, and is usually found at a level that, although supported by advanced textbooks, also includes some aspects involving knowledge from the forefront of their field of study

CB2 - That students know how to apply their knowledge to their work or vocation in a professional way and possess the skills that are usually demonstrated through the elaboration and defense of arguments and the resolution of problems within their area of ​​study

CB3 - That students have the ability to gather and interpret relevant data (normally within their area of ​​study) to make judgments that include a reflection on relevant issues of a social, scientific or ethical nature

CB4 - That students can transmit information, ideas, problems and solutions to both a specialized and non-specialized audience

CB5 - That students have developed those learning skills necessary to undertake further studies with a high degree of autonomy


Adequately attend to the patient and/or claimant of genetic consultation

Contribute to the prevention of genetic diseases

Collaborate in the health education of the population regarding the early diagnosis of diseases of genetic etiology and the importance of participating in early detection programs and carrier studies


As a reference for the selection, the skills collected in the Tunning project can be used:


1. Capacity for analysis and synthesis

2. Information management capacity

3. Troubleshooting

4. Decision making


9. Teamwork

12. Skills in interpersonal relationships

13. Recognition of diversity and multiculturalism

14. Critical reasoning

15. Ethical commitment


16. Autonomous learning

17. Adaptation to new situations

18. Motivation for quality

2.2. Learning goals

Know the etiology, pathogenesis and diagnostic procedures from the point of view of Genetics.

Acquire the knowledge and skills to establish an action plan according to the needs of the patient and her family environment.

Detect the hereditary component of a disease, distinguish between sporadic, family and hereditary.

Carry out the confirmation diagnosis of genetic diseases

Calculate the risk of transmission of a disease, identify individuals at risk and perform presymptomatic diagnoses.

Know the information provided by genetic diagnostic tests and techniques. Know how to interpret the corresponding reports.

Determine the appropriate diagnostic tests in each case and interpret their results

Manage the Human Genome (GDB) databases and genetic calculation tools.

2.3. Importance of learning goals

The learning goals are:

Relevant to the daily professional practice of future physicians to:

1) Identify and diagnose diseases of genetic etiology.

2) Attend the therapeutic demands of the patient.

3) Provide to the patient access to the information and advice about genetic counselling

Essential as scientific basis of those investigations oriented to the knowledge of the etiology of human diseases and consequently to the design of effective therapies based on their physiopathology.

All this will contribute to:

Adequate attention to the patient and/or applicant for genetic consultation.

Contribute to the prevention of genetic diseases.

Collaborate in the health education of the population regarding the early diagnosis of diseases of genetic etiology and the importance of participating in early detection programs and the study of carriers.

3. Assessment (1st and 2nd call)

3.1. Assessment tasks (description of tasks, marking system and assessment criteria)

The student must demonstrate that he/she has achieved the expected learning results through the following evaluation activities

In order to pass the theoretical contents a minimum score of 5 points out of 10 is required, which each student will obtain by means of a final written exam or global exam of all the theoretical contents of the subject.

This exam will consist of a written test with short multiple-choice questions in which the correct answer will be justified by means of a brief text. The capacity of comprehension and correlation of concepts, clarity of expression and schematization will be valued.

It will take place during the examination period of the official exams.


The positive evaluation of the Practical contents is mandatory to pass the course. In order to pass it, a minimum grade of 5 points out of 10 will be required, which will be obtained by means of the attendance and effective participation in the respective Practicals.

A) Laboratory Practices. Students with two or more absences will have to take an exam.

B) Clinical Seminars. Students must prepare a clinical case or seminar to be presented to the rest of the class:

This seminar will be individual or prepared in small groups of students.
Its content will be focused on topics related to the objectives and contents of the course.
The participation in the seminars includes searching for the appropriate material, preparing, presenting the seminar to the whole class, defending what has been presented, and so on.
The seminars will be posted in the ADD (text, images).
This activity will be graded individually, evaluating the preparation of the seminar, the clarity in the transmission of concepts and the expository capacity.
In this activity, students will be tutored by the professor.

Percentages over the final grade obtained by the student

Theory contents = 60%.
Practical Contents = 40%, respectively broken down into: 1/3 for Laboratory Practicals and 2/3 for Clinical Seminars.

4. Methodology, learning tasks, syllabus and resources

4.1. Methodological overview

The methodology followed in this course is oriented towards the achievement of the learning objectives:

  • Obtain and elaborate on a clinical history with relevant information.
  • Perform a physical examination and a mental health assessment.
  • Have the capacity to make an initial diagnosis and establish a reasonable strategy of diagnosis.
  • Establish the diagnosis, prognosis, and treatment, applying principles based on the best information available and on conditions of clinical safety.
  • Know how to use the sources of clinical and biomedical information available, and value them critically in order to obtain, organise, interpret and communicate scientific and sanitary information.

In the theoretical lessons, the teacher will expose, through master class, the most important concepts and contents in a structured way, to obtain the knowledge and skills that the students must acquire. Students are expected to participate actively in the class throughout the semester.

Classroom materials will be available via Moodle. These include a repository of the lecture notes used in class, the course syllabus, as well as other learning resources. Also, classroom practices, case studies, the group work, and oral presentation will be encouraged.

4.2. Learning tasks

The course includes  5 ECTS organized according to:

1.- Lectures: (2,5 ECTS): 25 hours

2.- Práctice sessions: (2,5 ECTS): 25 hours

  • Presentation of clinical cases: 15 hours
  • Laboratory  practices: 10 hours

4.3. Syllabus

The course will address the following topics:

Human genome

1. Genes: organization, control of expression, segregation.

2. Individual variability: mutations and polymorphisms. Significance in Medicine


Diseases of genetic etiology

1. Classification.

2. Cytogenetics.

3. Monogenic diseases. Factors interfering with Mendelian patterns. Dynamic mutations. Imprinting.

4. Epigenome and disease

5. Mitochondrial diseases

6. Multifactorial or complex inheritance diseases.

7. Sexual differentiation. Reproductive genetics and neonatal screening.

8. Pathologies by genetic instability. Cancer genetics


Genetics in medicine

9. Genetic diagnosis

10. Genetic counseling. Carrier detection

11. Gene therapy


Technology and Genetics

12. Genetic analysis techniques. Sequencing, qPCR, RT-PCR, NGS, MedIP-seq. BigData

Clinical Seminars

They will be conducted in small groups, exposing and discussing: Clinical cases, genetic counseling, Databases in Medical Genetics

Laboratory Practices

  • Molecular diagnosis techniques
  • Mutations analysis.
  • Analysis of structural genetic variations.
  • Databases management

4.4. Course planning and calendar

Course planning and calendar

Planning of learning activities and calendar of key dates

Theoretical and practical classes: From the first week to the fourteenth week of the course

Programming classes: Two theoretical hours per week and two practical hours per week.

Initially, these hours will be: Monday and Wednesday from 10 am. to 12 pm.

The programming of the Laboratory Practices and corresponding Groups of Practices will be done once enrolled students


4.5. Bibliography and recommended resources

Curso Académico: 2022/23

304 - Graduado en Medicina

26786 - Genética médica

Información del Plan Docente

Año académico:
26786 - Genética médica
Centro académico:
104 - Facultad de Medicina
304 - Graduado en Medicina
Periodo de impartición:
Primer semestre
Clase de asignatura:

1. Información Básica

1.1. Objetivos de la asignatura

La asignatura y sus resultados previstos responden a los siguientes planteamientos y objetivos:


1.- Saber la etiología, patogénesis y procedimientos diagnósticos de las principales enfermedades genéticas.

2.- Ser capaz de detectar el componente genético de una enfermedad, con especial atención al riesgo genético de las enfermedades de herencia compleja.

3.- Ser capaz de calcular el riesgo de transmisión de una enfermedad, identificar individuos a riesgo y realizar diagnósticos presintomáticos.

4.- Ser capaz de establecer un plan de actuación diagnóstico /pronóstico según necesidades del paciente y de su entorno familiar. Dar consejo y asesoramiento genético.

5.- Saber interpretar y valorar la información que aportan las técnicas diagnósticas genéticas en el contexto de la clínica humana.

6.- Saber utilizar las bases de datos clínicas genéticas y las del Genoma Humano (GDB) y las herramientas de cálculo genético.

7. Conocer las nuevas herramientas diagnosticas para la Genética personalizada

Estos planteamientos y objetivos están alineados con los siguientes Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) de la Agenda 2030 de Naciones Unidas (, de tal manera que la adquisición de los resultados de aprendizaje de la asignatura de Genética Médica proporciona capacitación y competencia para contribuir en cierta medida a su logro.

Los objetivos a desarrollar serán:
● Objetivo 3: Salud y bienestar.
● Objetivo 4: Educación de calidad.
● Objetivo 5: Igualdad de género.

1.2. Contexto y sentido de la asignatura en la titulación

La materia Genética Médica es de carácter optativo y se imparte en el noveno semestre del Grado. Tiene una carga docente de 5 ECTS.

La Genética en el ámbito de la Medicina ha evolucionado desde la observación fenotípica hasta el diagnóstico genotípico y la medicina personalizada; desde la caracterización sindrómica a la patología molecular y etiología genética.

Las pruebas diagnósticas actuales permiten la detección tanto de afectos como de de portadores asintómaticos, de variantes hasta ahora desconocidas y aquellas de significado incierto, que pueden ser patogénicas o no.

Por ello la Genética Médica es una necesidad actual en el desarrollo del conocimiento, diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades humanas y el aprendizaje de esta materia es prioritario en la buena práctica de los profesionales médicos capacitados para:

1) Reconocer y diagnosticar las patologías de etiología genética.

2) Conocer e identificar los factores de predisposición genética implicados en la patología humana.

3) Valorar las modificaciones de los parámetros genéticos a nivel molecular y celular e interpretar su repercusión clínica.

4) Atender adecuadamente al paciente y/o demandante de asesoramiento genética.

1.3. Recomendaciones para cursar la asignatura

Para facilitar el aprendizaje y estudio de los contenidos correspondiente a Genética Médica los alumnos deben haber adquirido los conocimientos propios de las materias precedentes del Módulo I (Morfología, Estructura y Función del Cuerpo Humano), Módulo II (Procedimientos Diagnósticos y Terapéuticos) y Módulo III (Formación Clínica Humana)

2. Competencias y resultados de aprendizaje

2.1. Competencias


CB1 - Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio

CB2 - Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio

CB3 - Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética

CB4 - Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado

CB5 - Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía



Atender adecuadamente al paciente y/o demandante de consulta genética

Contribuir a la prevención de las enfermedades genéticas

Colaborar en la educación sanitaria de la población en lo relativo al diagnóstico precoz de los enfermedades de etiología genética y a la importancia de participar en los programas de detección precoz y estudio de portadores



Como referencia la selección se pueden usar las competencias recogidas en el proyecto Tunning:


1. Capacidad de análisis y síntesis

2. Capacidad de gestión de la información

3. Resolución de problemas

4. Toma de decisiones


9. Trabajo en equipo

12. Habilidades en las relaciones interpersonales

13. Reconocimiento a la diversidad y la multiculturalidad

14. Razonamiento crítico

15. Compromiso ético


16. Aprendizaje autónomo

17. Adaptación a nuevas situaciones

18. Motivación por la calidad

2.2. Resultados de aprendizaje

El estudiante, para superar esta asignatura, deberá demostrar los siguientes resultados...

Conocer la etiología, patogénesis y procedimientos diagnósticos desde el punto de vista de la Genética.

Adquirir los conocimientos y habilidades para establecer un plan de actuación según necesidades del paciente y su entorno familiar.

Detectar el componente hereditario de una enfermedad, distinguir entre esporádico, familiar y hereditario.

Realizar el diagnóstico de confirmación de enfermedades genéticas

Calcular el riesgo de transmisión de una enfermedad, identificar individuos a riesgo y realizar diagnósticos presintomáticos.

Conocer la información que aportan las pruebas y técnicas diagnósticas genéticas. Saber interpretar los correspondientes informes.

Determinar las pruebas diagnósticas adecuadas en cada caso e interpretar los resultados de las mismas

Manejar las bases de datos del Genoma Hu mano (GDB) y las herramientas de cálculo genético.

2.3. Importancia de los resultados de aprendizaje

Los resultados del aprendizaje  son:

Relevantes en el ejercicio profesional cotidiano de los futuros médicos para:

1) Identificar y diagnosticar las enfermedades de etiología genética

2) Atender las demandas terapeuticas del paciente

3) Atender el acceso a la información y asesoramiento genético del consultante

Esenciales como base científica de aquellas investigaciones orientadas al conocimiento de la etiología de las enfermedades humanas y consecuentemente al diseño de terapias eficaces basadas en la fisiopatología de las mismas

Todo ello contribuirá a: 

Atender adecuadamente al paciente y/o demandante de consulta genética

Contribuir a la prevención de las enfermedades genéticas

Colaborar en la educación sanitaria de la población en lo relativo al diagnóstico precoz de los enfermedades de etiología genética y a la importancia de participar en los programas de detección precoz y estudio de portadores

3. Evaluación

3.1. Tipo de pruebas y su valor sobre la nota final y criterios de evaluación para cada prueba

El estudiante deberá demostrar que ha alcanzado los resultados de aprendizaje previstos mediante las siguientes actividades de evaluación


Para superar los contenidos teóricos se exige una puntuación mínima de 5 puntos sobre 10 que cada alumno obtendrá mediante la realización de un Examen final escrito o examen global de todos los contenidos teóricos de la materia.

Dicho examen consistirá en una prueba escrita con preguntas cortas de elección múltiple en las que se justificará mediante un breve texto la respuesta correcta elegida. Se valorará la capacidad de comprensión y correlación de conceptos, la claridad de expresión y esquematización.

Se realizará en el periodo de exámenes de las convocatorias oficiales




La evaluación positiva de los contenidos de Prácticas es obligatoria para aprobar la asignatura. Para superarla se exigirá una calificación mínima de 5 puntos sobre 10 que se obtendrá mediante la asistencia y participación eficaz en las respectivas Prácticas

A) Prácticas de Laboratorio. Los alumnos que tengan dos o más faltas deberán realizar un examen.

B) Seminarios Clínicos. Los alumnos deberán preparar un caso clínico o seminario de exposición al resto de la clase:

  • Dicho seminario será individual o bien preparado en grupos reducidos de alumnos.
  • Su contenido estará centrado en temas relacionados con los objetivos y contenidos de la asignatura.
  • La participación en los seminarios comprende buscar el material adecuado, preparar, exponer el seminario a toda la clase, defender lo expuesto 
  • Los seminarios se colgarán en el ADD (texto, imágenes) 
  • Esta actividad se calificará de forma individual valorándose la preparación del seminario, la claridad en la trasmisión de conceptos y la capacidad expositiva
  • En esta actividad, los alumnos serán tutorizados por el profesor 


Porcentajes sobre la calificación final obtenida por el alumno

  • Contenidos de Teoría =60%
  • Contenidos de Prácticas = 40%, respectivamente desglosados en: 1/3 las Prácticas de Laboratorio y 2/3 los Seminarios Clínicos



4. Metodología, actividades de aprendizaje, programa y recursos

4.1. Presentación metodológica general

4.1 Presentación metodológica general

El proceso de aprendizaje de la Genética Médica se realizará:

En las clases presenciales se expondrán los conocimientos teóricos necesarios para la comprensión y aprendizaje de la etiología genética de la enfermedad humana, la realización de la correspondiente historia clínica con énfasis en el arbol genealógico, los métodos del diagnósticos genético, la interpretación de los resultados del mismo y la realización en su caso del adecuado asesoramiento genético. Todo ello con el objetivo de identificar al paciente afecto y/o consultante susceptible de enfermedad de causa genética.

Los conocimientos anteriores serán aplicados tanto a la resolución y debate de los casos clínicos expuestos en los seminarios como a la comprensión e interpretación de las sesiones prácticas de laboratorio.

Los alumnos debatirán y resolverán casos clínicos previamente seleccionados por el profesor que atiendan a las principales patologías humanas de componente genético

Los alumnos realizarán sesiones prácticas de laboratorio que les familiaricen con la interpretación y aplicación a la clínica de las principales técnicas diagnósticas tanto citogenéticas como de genética molecular.

Igualmente aprenderán el manejo de las principales bases de datos de información en Genética Clínica y Genes.

4.2. Actividades de aprendizaje

4.2. Actividades de aprendizaje


 Actividades de aprendizaje programadas:

La materia está estructurada en:

Sesiones teóricas (25 horas/ alumno) y Sesiones práctica (25 horas/ alumno )

Sesiones prácticas

   - Seminarios Clínicos.  Preparados individualmente o en pequeño grupo y expuestos en sesiones de debate a todos los alumnos

   - Talleres o prácticas de Laboratorio Se impartirán en el Laboratorio de Prácticas y los alumnos adquirirán la información sobre:

La nomenclatura propia de la Genética Médica: alteraciones cromosómicas, genes, mutaciones, polimorfismos

Las bases metodológicas del análisis citogenético y del análisis genético molecular

Los protocolos y técnicas diagnósticas en Genética Médica y la interpretación de las mismas

Bases de Datos en Genética Médica


"Todo estudiante será informado sobre los riesgos que puede tener la realización de las prácticas de esta asignatura, así como si se manejan productos peligrosos y qué hacer en caso de accidente, y deberá firmar el compromiso a cumplir con las normas de trabajo y seguridad para poder realizarlas.

Para más información, consultar la información para estudiantes de la Unidad de Prevención de Riesgos

Laborales: ".

4.3. Programa


 Genoma humano

1. Genes: Organización, control de la expresión, segregación.

2. Variabilidad individual: Mutaciones y polimorfismos. Significado en Medicina


Enfermedades de etiología genética

1. Clasificación.

2. Citogenética. 

3. Enfermedades monogénicas. Factores que interfieren en los patrones mendelianos. Mutaciones dinámicas. Imprinting.

4. Epigenoma y enfermedad

5 Enfermedades mitocondriales

6. Enfermedades multifactoriales o de herencia compleja

7. Diferenciación sexual. Genética de la reproducción y screening neonatal

8. Patologías por inestabilidad genética. Genética del cáncer


Genética en medicina

9. Diagnóstico genético

10. Asesoramiento genético. Detección de portadores

11. Terapia génica


Tecnología y Genética

12. Técnicas  de análisis genético. Secuenciación, qPCR, RT-PCR, NGS, MedIP-seq. BigData






4.4. Planificación de las actividades de aprendizaje y calendario de fechas clave

Clases teóricas y prácticas: Desde la primera semana hasta la decimocuarta semana del curso

Programación clases

Dos horas teóricas por semana y dos horas prácticas por semana.

Inicialmente dichas horas serán: lunes y miércoles de 10h a 12h.

La programación de las Prácticas de laboratorio y y correspondientes Grupos de Prácticas se realizará una vez matriculados los alumnos



4.5. Bibliografía y recursos recomendados


La bibliografía actualizada de la asignatura se consulta a través de la página web de la biblioteca