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Academic Year: 2019/20

446 - Degree in Biotechnology

27116 - Clinical Biotechnology


Teaching Plan Information

Academic Year:
2019/20
Subject:
27116 - Clinical Biotechnology
Faculty / School:
100 - Facultad de Ciencias
Degree:
446 - Degree in Biotechnology
ECTS:
9.0
Year:
3
Semester:
Annual
Subject Type:
Compulsory
Module:
---

1. General information

1.1. Aims of the course

Main aims:

To cover the biotechnology applications in the clinical field, as well as, to emphasize the role of biotechnology in accelerating the understanding of the molecular basis of disease.  This course deepens into the physiopathology, diagnosis, therapeutic approaches and treatment of diseases.

2. Learning goals

3. Assessment (1st and 2nd call)

4. Methodology, learning tasks, syllabus and resources

4.1. Methodological overview

The learning project of this subject in based on:

A reinforcement of theoretical bases with involvement of students through a guided supervision. Students will prepare a subject of their interest and related to topics covered in this subject. Special emphasis will be paid to research aspects with new and innovative approaches.

4.2. Learning tasks

The course includes the following learning tasks: 

  • Lectures. Presential. 6 ECTS. Provide students basic background of the subject. Presentations, animations, videos and surfing the net will be elements used. Didactic materials will be available for the students through the private server of UNIZAR
  • Experimental work. 2 ECTS. This activity will provide training in laboratory analysis and data management.
  • Seminars. Presential. 0.5 ECTS. Case-oriented approaches will deepen basic concepts of the subject
  • Presentation and discussion of a selected case. 0.5 ECTS. Students will review a particular topic in close supervision by a faculty member. This guidance will be set by appointed meetings. Eventually and in an open session, students will deliver their presentations to their mates and faculty members.

4.3. Syllabus

The course will address the following topics: 

Lectures 

   

1.    Introduction to Clinical Biotechnology. Semiology. Definition of syndrome. Overview of clinical syndromes.

2.    Diseases of carbohydrate metabolism. Classification of carbohydrate metabolism disorders.  Deficiencies of intestinal glycosidases.

3.    Pentosurias.  Primary hyperoxalurias.

4.    Disorders of galactose metabolism. Galactosemias.  Hereditary fructose intolerance. Fructose metabolism disorders

5.    Glucose metabolism disorders: Diabetes mellitus type I and II. Sequelae of diabetes mellitus.

6.    Glycogen metabolism disorders. Glycogenosis.

7.    Metabolism of lipoproteins. Overview of lipoprotein metabolism. Primary and secondary dyslipidemias. Classification.

8.    Disorders affecting lipoprotein metabolism: Hyperchilomicronemias. Type III Hyperlipoproteinemia. Familial combined hyperlipidemia.

9.    Hypercholesterolemias.  Authosomal dominant hypercholesterolemia. Hypoalphalipoproteinemias.

10. Disorders of protein metabolism. Overview of amino acid metabolism.  Amino acid transport disorders.

11. Disorders of ammonium metabolism.  Enzyme deficiencies in the urea cycle.

12. Aminoacidopathies:  Alcaptonuria.  Albinism. Phenylketonuria.  Tyrosinosis. Maple syrup urine disease. Other aminoacidopathies.

13. Disorders of the metabolism of purines and pyrimidines. Uric acid.  Primary and secondary hyperuricemia.

14. Lysosomal storage disorders (I): Mucolipidosis and mucopolysaccharidosis.

15. Lysosomal storage disorders (II). Sphingolipidoses and other lysosomal diseases.

16. Landscape of research in Clinical Biotechnology.

17. Molecular bases of mitochondrial diseases.

18. Peroxisomal diseases.

19. Pathologies associated with oxidative stress. Molecular bases and therapeutic strategies.

20.  The nucleic acids as therapeutic agents. Background.  Oligonucleotidos and antisense RNA. Ribozymes. Aptamers. Current status and approaches.

21. Therapy using siRNA. Introduction. Background. Requirements. Methods. siRNA as antiviral therapy. HIV. siRNA as antitumor therapy. siRNA in other diseases. Prospects.

22. Disorders in iron metabolism and hemoglobin. Anemia and poliglobulias. Hemochromatosis. Hemoglobinopathies. Thalassemia. Porphyrin metabolism. Porphyria.

23. Hemostasis disorders. Hypercoagulability status and hemorrhagic diathesis.

24. Laboratory tests of kidney function (cystatin C, creatinine clearance, PAH, osmolarity, free water etc ...) and urinalysis. Renal pathophysiology: failure, and nephrosis.

25. Biochemical markers of ischemic heart disease. Heart failure biomarkers.

26. Liver pathophysiology. Methods for assessing liver function. Analysis of the bile duct integrity.

27. Laboratory tests of gastric, pancreatic and intestinal function. Gastric and exocrine pancreatic pathophysiology.

28. Bone metabolism pathophysiology: calcium, magnesium and phosphate. Hypercalcemia, hypocalcemia, hyperparathyroidism and hypoparathyroidism.

29. Analytical exploration of pituitary hormones. Pathophysiology of gigantism, acromegaly and dwarfism. Basal and dynamic tests. Pathophysiology of prolactin disorders.

30. Analytical exploration of the neurohypophyseal hormones. Pathophysiology of diabetes insipidus.

31. Analytical exploration of the hypothalamic-pituitary-adrenal gland axis. Analytical examination of the adrenal glands.

32. Pathophysiology of Cushing's syndrome and Addison disease.

33. Analytical exploration of thyroid hormones. Pathophysiology of hyperthyroidism and hypothyroidism.

34. Pathophysiology of hypothalamic pituitary axis. Sex glands.  Analytical study of male and female infertility.

 Seminars

  • 1. Autosomal dominant hypercholesterolemias
  • 2. Anderson-Fabry disease.
  • 3. Treatment of mitochondrial diseases.
  • 4. Cornelia de Lange syndrome. Genetic bases.

Practice sessions

  • 1. Dyslipidemia: APOE genotyping
  • 2. Biomarkers in lysosomal disorders. Plasma chitotriosidase activity. CHIT genotype
  • 3. Genetic diagnosis of Gaucher disease.
  • 4. Laboratory of Clinical Biochemistry. Quality control.
  • 5. Plasma follow-up of hepatic function
  • 6. Urinalysis.

4.4. Course planning and calendar

Scheduled sessions and exam dates will be available through the Web of Facultad de Ciencias, Biotechnology section, at the following url: https://ciencias.unizar.es/grado-en-biotecnologia.

At the beginning of the academic year, the Degree' coordinator will set different groups of experimental sessions and their schedule in order to avoid overlapping with other subjects.

4.5. Bibliography and recommended resources

 

http://biblos.unizar.es/br/br_citas.php?codigo=27116&year=2019

 


Curso Académico: 2019/20

446 - Graduado en Biotecnología

27116 - Biotecnología clínica


Información del Plan Docente

Año académico:
2019/20
Asignatura:
27116 - Biotecnología clínica
Centro académico:
100 - Facultad de Ciencias
Titulación:
446 - Graduado en Biotecnología
Créditos:
9.0
Curso:
3
Periodo de impartición:
Anual
Clase de asignatura:
Obligatoria
Materia:
---

1. Información Básica

1.1. Objetivos de la asignatura

La asignatura y sus resultados previstos responden a los siguientes planteamientos y objetivos:

Su objetivo general es introducir al estudiante a la Biotecnología de aplicación en el campo clínico y en la forma en que puede contribuir al estudio de los mecanismos que dan lugar a las enfermedades, así como en el diagnóstico, aplicación al campo farmacéutico y tratamiento de las mismas

1.2. Contexto y sentido de la asignatura en la titulación

Esta asignatura, como integrante del grado en Biotecnología, se ofrece a sus estudiantes para ampliar conocimientos en temas o aspectos concretos que permitan abordar los múltiples aspectos de la enfermedad

Este objetivo se adquirirá a través de las clases teóricas y los seminarios.

Con la elaboración de un trabajo personal se pretende que los alumnos profundicen los conocimientos previos y adquieran competencias adicionales relacionadas con la búsqueda de información y su análisis crítico, redacción y comunicación de contenidos científicos, etc

1.3. Recomendaciones para cursar la asignatura

Se requieren buenos conocimientos de las asignatuas en las que se sustenta: Genética, Biología, Fisiología, Bioquímica y Biología Molecular.

El material de trabajo de la asignatura puede estar en inglés por lo que el estudiante necesitará un buen nivel de comprensión escrita del mismo.

2. Competencias y resultados de aprendizaje

2.1. Competencias

Al superar la asignatura, el estudiante será más competente para...

Conocer el empleo de marcadores moleculares y su valor semiológico en las enfermedades

Conocer el empleo de estos marcadores en las enfermedades metabólicas

Conocer el empleo de estos marcadores en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las alteraciones de los órganos y sistemas

Además de estas competencias específicas, el alumno ha de mejorar:

 

1) La capacidad de observación.

2) La capacidad para resolver los problemas concretos.

3) El análisis crítico de la información.

4) La síntesis e integración de la información.

5) La presentación pública de temas.

2.2. Resultados de aprendizaje

El estudiante, para superar esta asignatura, deberá demostrar los siguientes resultados...

Comprender el empleo de marcadores moleculares y su valor semiológico en las enfermedades

Comprender el  empleo de estos marcadores en las enfermedades metabólicas

Empleo de estos marcadores en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las alteraciones de los órganos y sistemas

Enfrentarse a la integración de los resultados

Entender y valorar la relevancia de los avances del campo

Buscar y analizar información específica y transmitir aspectos  de la asignatura de forma comprensible

Explicar y argumentar adecuadamente los fundamentos de los diversos aspectos que conforman la asignatura

Presentar y exponer trabajos realizados de forma individual

2.3. Importancia de los resultados de aprendizaje

Todo el trabajo está encaminado a familiarizar al estudiante con los aspectos descritos. Esta disciplina consiste en la recolección sistemática de información para el desarrollo de nuevos marcadores en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las alteraciones de los órganos y sistemas. En su desarrollo están siendo fundamentales las aproximaciones experimentales de análisis a gran escala mediante las pertinentes metodologías para explorar los diversos parámetros y son esenciales los modelos matemáticos y las herramientas informáticas que permiten organizar e interpretar los datos generados

3. Evaluación

3.1. Tipo de pruebas y su valor sobre la nota final y criterios de evaluación para cada prueba

El estudiante deberá demostrar que ha alcanzado los resultados de aprendizaje previstos mediante las siguientes actividades de evaluacion

Pruebas para estudiantes presenciales

Para superar esta asignatura, el estudiante deberá alcanzar una puntuación global mínima de 5 puntos sobre un total de 10.

Se adoptarán los criterios que se describen a continuación, con su nivel de exigencia.

A) Realización de pruebas objetivas: Se realizaran tres pruebas objetivas: dos parciales y una final

  1. Cada prueba consistirá en una serie de preguntas tipo test sobre los contenidos teóricos (incluidos seminarios y exposiciones en clase) de la asignatura. Los contenidos que se exigirán en esta prueba se describen en el apartado de actividades y recursos de esta guía docente
  2. La pruebas objetivas parciales consistirán en 40 preguntas tipo test sobre el contenido del programa  teórico de la asignatura impartido en el periodo que se evalúa. La final consistirá en 80 preguntas tipo test  que versará sobre el contenido global del programa teórico. Las preguntas de test  tendrán  5 respuestas cada una, (solo una es la verdadera). Las respuestas incorrectas no descontarán puntuación.
  3. La prueba objetiva se puntuará de 0 a 10 y contribuirá en un 70% a la calificación final
  4. Se habrá de obtener al menos un 4,5 para tener en cuenta las calificaciones de los apartados B y C

B) Valoración y prueba objetiva de prácticas de la asignatura.

   Se puntuará de 0 a 10 y contribuirá en un 10% a la calificación final.

C) Presentación de un trabajo individual

Los trabajos versarán sobre una temática relacionada con la asignatura, que cada alumno concretará con el profesor y que será presentado oralmente durante un tiempo máximo de 10-12 minutos. Este trabajo y exposición serán debatidos por un profesor de la asignatura y resto de alumnos.  Un resumen del trabajo deberá presentarse por escrito y firmado por el alumno antes de la exposición en clase.

Los criterios de valoración son los siguientes:

  • Coherencia de la información
  • Claridad en la exposición
  • Grado de elaboración de la presentación.
  • Grado de interiorización de los contenidos con sugerencias propias.

Se puntuará de 0 a 10 y contribuirá en un 20% a la calificación final.

Para superar el resultado de aprendizaje del primer y segundo cuatrimestre o final el estudiante debe obtener una puntuación superior a 5.

El fraude o plagio total o parcial en cualquiera de las pruebas de evaluación dará lugar al suspenso de la asignatura con la mínima nota, además de las sanciones disciplinarias que la comisión de garantía adopte para estos casos.

Se guardarán las calificaciones de los trabajos individuales y de las prácticas en el caso de que estén aprobadas. Los alumnos que hayan superado el primer parcial, durante el desarrollo normal del curso, solo tendrán que examinarse del segundo parcial en la convocatoria de septiembre.

Pruebas para estudiantes no presenciales

 Para superar la asignatura, el estudiante deberá alcanzar una puntuación global mínima de 5 puntos sobre un total de 10. El estudiante deberá demostrar que ha alcanzado los resultados de aprendizaje previstos mediante las siguientes actividades de evaluación.

A) Realización de pruebas objetivas: Se realizaran tres pruebas objetivas: dos parciales y una final

  1. Cada prueba consistirá en una serie de preguntas tipo test sobre los contenidos teóricos de la asignatura. Los contenidos que se exigirán en esta prueba se describen en el apartado de actividades y recursos de esta guía docente.
  2. Las pruebas objetivas parciales consistirán en 40 preguntas tipo test sobre el contenido del programa  teórico de la asignatura impartido en el periodo que se evalúa. Las finales consistirán en 80 preguntas tipo test sobre el contenido total del programa teórico. Las preguntas de test  tendrán  5 respuestas cada una, (solo una es la verdadera). Las respuestas incorrectas no descontarán puntuación.        
  3. Se puntuará de 0 a 10 y contribuirá en un 90% a la calificación final

B) Examen de prácticas de la asignatura.

Se puntuará de 0 a 10 y contribuirá en un 10% a la calificación final.

Nota: Para superar el resultado de aprendizaje del primer y segundo cuatrimestre o final el estudiante debe obtener una puntuación superior a 5.

Pruebas para estudiantes que se presenten en otras convocatorias distintas de la primera y segunda convocatoria.

Para aquellos estudiantes que tengan que presentarse en sucesivas convocatorias por no haber superado la asignatura en primera y segunda convocatoria, la evaluación consistirá:

A) Realización de  una prueba objetiva:

  1. La prueba objetiva consistirá en 80 preguntas tipo test. Los contenidos que se exigirán en esta prueba se describen en el apartado de actividades y recursos de esta guía docente.
  2. Las preguntas de test  tendrán  5 respuestas cada una, (solo una es la verdadera). Las respuestas incorrectas no descontarán puntuación.       
  3. Se puntuará de 0 a 10 y contribuirá en un 90% a la calificación final

B) Examen de prácticas de la asignatura.

Se puntuará de 0 a 10 y contribuirá en un 10% a la calificación final.

Las fechas y lugar de las convocatorias se anunciarán en el tablón de Anuncios del Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular.

Los resultados globales de las distintas pruebas se expondrán en el tablón de Anuncios del Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular.

Para superar esta asignatura, el estudiante deberá alcanzar una puntuación global mínima de 5 puntos sobre un total de 10.

4. Metodología, actividades de aprendizaje, programa y recursos

4.1. Presentación metodológica general

El proceso de aprendizaje que se ha diseñado para esta asignatura se basa en lo siguiente:

Esta asignatura está programada para abordar una intensificación de conocimientos teóricos con participación del estudiante.

Esta estrategia permitirá que el alumno revise un tema en estrecho contacto con un destacado profesional que le acercará a un aspecto de investigación lo que puede facilitarle un posterior desarrollo profesional.

4.2. Actividades de aprendizaje

El programa que se ofrece al estudiante para ayudarle a lograr los resultados previstos comprende las siguientes actividades...

Clases teóricas. Presencial. 6 ECTS. En ellas se presentan a los alumnos los conocimientos teóricos básicos de la asignatura. Se utilizarán proyecciones de pantalla de ordenador, incluyendo prequeñas animaciones, vídeos y navegaciones on-line. El material básico se proporcionará a los alumnos a través de la plataforma semipresencial de UNIZAR.

Trabajo experimental. 2 ECTS. Esta actividad permitirá al alumno adquirir la capacidad y destrezas necesarias para más adelante analizar y resolver problemas particulares

Seminarios. Presencial. 0.5 ECTS. Se presentan a los alumnos  situaciones concretas para en profundizar los conocimientos teóricos básicos de la asignatura.

Presentación y exposición de un trabajo. 0,5 ECTS. Esta actividad consiste en que los alumnos recopilarán información sobre un tema concreto, ayudados por el profesor. El profesor supervisará en todo momento el trabajo individual de los alumnos mediante la programación de sesiones de tutorías. Finalmente, los trabajos se exponen y debaten en clase.

Todo alumno será informado sobre los riesgos que puede tener la realización de las prácticas de esta asignatura, así como si se manejan productos peligrosos y qué hacer en caso de accidente, y deberá firmar el compromiso a cumplir con las normas de trabajo y seguridad para poder  realizarlas. Para más información, consultar la información para estudiantes de la Unidad de Prevención de Riesgos Laborales: http://uprl.unizar.es/estudiantes.html.

4.3. Programa

El programa de clases teóricas será el siguiente:

Tema 1.-   Introducción. Semiología. Síndrome. Enfermedad. Principales síndromes clínicos.

Tema 2.-   Enfermedades del metabolismo de los hidratos de carbono. Clasificación de los trastornos del metabolismo glucídico. Deficiencias de glucosidasas intestinales.

Tema 3.-   Pentosuria. Hiperoxaluria.

Tema 4.-  Trastornos del metabolismo de la galactosa. Galactosemias. Trastornos del metabolismo de la fructosa. Fructosemia.

Tema 5.-   Trastornos del metabolismo de la glucosa: Diabetes mellitus tipo I y II. Secuelas de la diabetes mellitus.

Tema 6.-   Trastornos del metabolismo del glucógeno. Glucogenosis.

Tema 7.-  Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas. Visión global del metabolismo de las lipoproteínas. Dislipidemias primarias y secundarias. Clasificación.

Tema 8.-   Trastornos que afectan al metabolismo de las lipoproteínas: Hiperquilomicronemias. Hiperlipemias mixtas

Tema 9.-   Hipercolesterolemias. Hipoalfalipoproteinemias.

Tema 10.- Trastornos del metabolismo proteico. Visión global del metabolismo de aminoácidos. Trastornos que afectan al transporte de aminoácidos.

Tema 11.- Metabolismo del ion amonio. Deficiencias enzimáticas en el ciclo de la urea. 

Tema 12.- Aminoacidopatias: Alcaptonuria. Albinismo, Fenilcetonuria, Tirosinosis. Enfermedad del jarabe de arce. Otras aminoacidopatías.

Tema 13.- Alteraciones del metabolismo de la purinas y pirimidinas. Acido úrico. Hiperuricemia primaria y secundaria. Gota úrica

Tema 14.- Enfermedades lisosomales (I): mucopolisacaridosis y glucogenosis tipo II.

Tema 15.- Enfermedades lisosomales (II). Esfingolipidosis.

Tema 16.- Panorama de investigación en biotecnología clínica.

Tema 17.- Bases de la genética mitocondrial y enfermedades mitocondriales

Tema 18.- Enfermedades peroxisomales.

Tema 19.- Patologías asociadas al estrés oxidativo. Mecanismos moleculares y    estrategias terapéuticas.

Tema 20.- Los ácidos nucleicos como agentes terapéuticos. Introducción y antecedentes.Oligonucleótidos y RNA Antisentido. Ribozimas. Aptámeros. Estado actual y perspectivas.

Tema 21.- Terapia mediante RNAi. Introducción. Antecedentes. Requisitos. Métodos. RNAi en terapia antiviral. HIV. RNAi en terapia antitumoral.  RNAi en otras enfermedades. Perspectivas.

Tema 22.- Alteraciones del metabolismo del hierro y hemoglobina.  Anemias y poliglobulias. Hemocromatosis. Hemoglobinopatías. Talasemias. Metabolismo de las porfirinas. Porfirias.  

Tema 23.- Alteraciones de la hemostasia. Factores de coagulación. Estados de hipercoagulabilidad y diátesis hemorrágicas.

Tema 24.- Pruebas analíticas de la función renal (Cistatina C, Aclaramiento de creatinina, PAH, osmolaridad, agua libre etc…) y examen de orina. Fisiopatología renal: Insuficiencia y nefrosis.

Tema 25.- Marcadores bioquímicos de cardiopatía isquémica. Marcadores de insuficiencia cardiaca.

Tema 26.- Fisiopatología hepática. Métodos de valoración de la función hepática. Determinación de la integridad de la vía biliar.

Tema 27.- Pruebas analíticas de función gástrica, pancreática e intestinal. Fisiopatología gástrica y pancreática exocrina.

Tema 28.- Fisiopatología del metabolismo óseo: calcio, magnesio y fosfato. Hipercalcemia, hipocalcemia, hiperparatiroidismo, hipoparatiroidismo.

Tema 29.-  Exploración analítica de las hormonas adenohipofisarias. Fisiopatología del gigantismo, acromegalia y enanismo.  Pruebas basales y dinámicas.  Fisiopatología de las alteraciones de la prolactina.

Tema 30.-  Exploración analítica de las hormonas neuro-hipofisarias.  Fisiopatología de la diabetes insípida.

Tema 31.- Exploración analítica de las hormonas tiroideas.  Fisiopatología de los hipertiroidismos e hipotiroidismos.

Tema 32.- Exploración analítica del eje hipotálamo-hipófisis-glándula suprarrenal. Exploración analítica de las glándulas suprarrenales.

Tema 33.- Fisiopatología de los síndromes de Cushing y Addison.

Tema 34.- Fisiopatología del eje hipotálamo hipofisario. Glándulas sexuales. Estudio analítico de la infertilidad masculina y femenina.

El programa de clases prácticas será el siguiente:

  1. Dislipemias: Determinación de genotipos de APOE por PCR y análisis de restricción.
  2. Biomarcadores en enfermedades de depósito lisosomal. Determinación de actividad de quitotriosidasa en plasma.  Determinación de genotipo de la quitotriosidasa
  3. Diagnóstico genético de enfermedad de Gaucher
  4. Laboratorio de Bioquímica clínica. Control de calidad.
  5. Valoración plasmática de la función hepática
  6. Análisis de orina. Pruebas de concentración y dilución de la orina.

El programa de seminarios será el siguiente:

  1. Hipercolesterolemias autosómicas dominantes: Hipercolesterolemia familiar. Análisis de mutaciones en el gen del receptor LDL.
  2. Enfermedad de Fabry. Diagnóstico enzimático y genético. Fenómeno de Lyonización.
  3. Tratamiento de las enfermedades mitocondriales.
  4. Bases genéticas del Síndrome Cornelia de Lange.
  5. Perspectiva desde la industria del diagnóstico

4.4. Planificación de las actividades de aprendizaje y calendario de fechas clave

Calendario de sesiones presenciales y presentación de trabajos

El horario reservado a esta asignatura, así como las fechas previstas para los exámenes, se puede consultar en la página web de la Facultad de Ciencias en la sección correspondiente del Grado en Biotecnología: https://ciencias.unizar.es/grado-en-biotecnologia.

La coordinadora del grado establecerá los grupos de prácticas de manera coordinada con el resto de materias a principio del curso al objeto de evitar solapamientos.

La asignatura es anual del tercer curso del Grado.

Los horarios y las fechas de los exámenes se pueden consultar en la página web de la Facultad de Ciencias: https://ciencias.unizar.es/grado-en-biotecnologia

Para aquellos alumnos matriculados los lugares, horarios y fechas de clases teóricas y la distribución y sesiones prácticas se harán públicos a través del TABLON DE ANUNCIOS DEL GRADO en la plataforma Moodle de la Universidad de Zaragoza  https://moodle2.unizar.es/add/ y en el moodle de la asignatura.

4.5. Bibliografía y recursos recomendados

 

http://biblos.unizar.es/br/br_citas.php?codigo=27116&year=2019